Η Έλλη Παπαεμμανουήλ ήταν επικεφαλής των γιατρών που συμμετείχαν στην έρευνα του Memorial Sloan Kettering Cancer Center. Το θέμα της έρευνας ήταν η λευχαιμία ως ασθένεια και οι μεταλλάξεις της. Μάλιστα, έχει καταγραφεί ως η γιατρός η οποία ανακάλυψε το γονίδιο που προκαλεί την παιδική λευχαιμία.
Η γενετίστρια – βιολόγος και η ομάδα των γιατρών στην οποία ήταν επικεφαλής, μελέτησαν το ιστορικό 1.500 περίπου ασθενών, οι οποίοι έπασχαν από οξεία μυελογενή λευχαιμία. Το πόρισμα της μελέτης ήταν ότι ενώ η λευχαιμία παρουσιαζόταν ως μία κοινή ασθένεια, στην πραγματικότητα χωριζόταν σε 11 υπο-ομάδες. Οι διαφορές, οι οποίες χαρακτηρίζουν τις υπο-ομάδες είναι η ηλικία και οι γονιδιακές μεταλλάξεις, οι οποίες καθορίζουν και την ανταπόκριση ή μη στην χημειοθεραπεία. Μάλιστα, ήταν αυτές οι ίδιες οι γονιδιακές μεταλλάξεις οι οποίες καθορίζουν και το 70% των διαφορών, αναφορικά με την εξέλιξη της λευχαιμιας.
Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας δίνουν περισσότερα εργαλεία γνώσης για την αντιμετώπιση της νόσου, αρχικά βέβαια και για την διάγνωσή της.
Όπως δήλωσε η ίδια: «Η λευχαιμία είναι ένα παγκόσμιο πρόβλημα με άσχημη έκβαση για τους περισσότερους ασθενείς. Συνδυάσαμε λεπτομερή γενετική ανάλυση με πληροφορίες για την υγεία των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουμε τις θεμελιώδεις αιτίες της ΟΜΛ (οξείας μυελογενούς λευχαιμίας). Για πρώτη φορά ξεδιαλύναμε τη γενετική πολυπλοκότητα που παρατηρείται στα περισσότερα γονιδιώματα ασθενών με καρκίνο ΟΜΛ και διακρίναμε διαφορετικές εξελικτικές πορείες, που όλες οδηγούν στην ΟΜΛ. Κατανοώντας αυτά τα ‘μονοπάτια’, μπορούμε να αναπτύξουμε πιο κατάλληλες θεραπείες για κάθε ξεχωριστό ασθενή με ΟΜΛ. Ήδη επεκτείνουμε αυτού του είδους την έρευνα και σε άλλες λευχαιμίες».
Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι επιθετικός καρκίνος του αίματος. Eμφανίζεται στα κύτταρα του μυελού των οστών, και μπορεί να πλήξει όλες τις ηλικίες. Συχνά απαιτεί μήνες χημειοθεραπείας. Η καθημερινή φυσιολογική παραγωγή νέων κυττάρων αίματος ανέρχεται για έναν μέσο άνθρωπο στα δέκα δισεκατομμύρια και η διαδικασία αυτή ελέγχεται από γονίδια, τα οποία εάν για κάποιον λόγο παρεκκλίνουν της φυσιολογικής τους λειτουργίας, τότε μετατρέπουν τα κύτταρα σε καρκινικά.
Η μελέτη της ομάδας δημοσιεύθηκε στο περιοδικό New England Journal of Medicine, ενώ παρουσιάστηκε και στο 2ο Συνέδριο Ευρωπαϊκής Εταιρείας Αιματολογίας, στην Κοπεγχάγη, το 2016. Η παρουσίαση προκάλεσε μεγάλο ενδιαφέρον, κατατάσσοντας ως αποτέλεσμα την Έλλη Παπαεμμανουήλ στο ισχυρό δυναμικό της έρευνας κατά του καρκίνου.
Η δραστηριότητα της Έλλης Παπαεμμανουήλ γενικότερα στρέφεται στις μελέτες για την γενετική προδιάθεση του καρκίνου αλλά κ αι στην παιδική λευχαιμία. Για τον λόγο αυτό είναι επικεφαλής ερευνών σε περισσότερες από 30 χώρες, συλλέγοντας περί τα 17.000 δείγματα, ώστε να καλύψει όσο το δυνατόν περισσότερες μορφές μυελογενούς και λεμφουκτταρικής λευχαιμίας.
